خطوط إرشاد

متلازمة ريت

متلازمة ريت



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

ما هي متلازمة ريت؟

متلازمة ريت هي اضطراب وراثي يسبب إعاقة ذهنية وجسدية. يتأثر الأطفال بمتلازمة ريت بطرق مختلفة. على سبيل المثال ، يظهر في مختلف الأعمار عند أطفال مختلفين ، وتختلف شدة الأعراض.

في معظم الحالات ، تحدث متلازمة ريت عندما يحدث تغير في كروموسوم إكس على جين يسمى MECP2. معظم الحالات تحدث عن طريق الصدفة. في أقل من 1 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ريت ، فإن الحالة موروثة.

متلازمة ريت هي حالة نادرة. انها تؤثر بشكل حصري تقريبا على الفتيات. حوالي 1 من كل 10000 فتاة تتأثر.

هناك حالة منفصلة تسمى "متلازمة ريت في الذكور". كما أنه ناتج عن تغييرات في جين MECP2. إنها حالة خطيرة يمكن أن تسبب الموت مبكرًا في الحياة.

تم وصف المتلازمة لأول مرة بواسطة الدكتور أندرياس ريت في عام 1966 ، لكنها لم تصبح معروفة بشكل عام حتى عام 1983.

علامات وأعراض متلازمة ريت

لكي يتم تشخيص إصابة طفل بمتلازمة ريت ، يحتاج الأطباء إلى رؤية العلامات والأعراض التالية:

  • نمو مبكر طبيعي حتى حوالي ستة أشهر ، على الرغم من أنه قد يكون هناك تأخير نمو من الولادة
  • فقدان مهارات اليد الهادفة ، تليها حركات اليد المتكررة مثل التصفيق والتنصت والغسيل والفرك
  • مشاكل حادة مع الكلام
  • المشي غير الثابت
  • هز الجزء العلوي من الجسم
  • الانسحاب الاجتماعي وفقدان الاهتمام في الناس.

أربع مراحل لمتلازمة ريت

تنقسم علامات وأعراض متلازمة ريت إلى أربع مراحل عامة. غالبًا ما يكون توقيت هذه المراحل مختلفًا لكل طفل مصاب بالمتلازمة. المراحل ليست ثابتة ، ويمكن أن تظهر بعض الأعراض في أوقات مختلفة حسب الطفل.

المرحلة 1: العلامات المبكرة والتطور البطيء
تبدأ الأعراض أولاً في الظهور من 6 إلى 18 شهرًا. تباطأ في أقرب علامات النمو والتنمية ، والتي هي من السهل أن تفوت في البداية.

قد تشمل هذه الأعراض المبكرة:

  • حركات اليد ، أو المتشنجة ، تشابك اليد
  • مشاكل مع الزحف أو المشي
  • أقل اتصال العين والاهتمام في الناس
  • مشاكل التغذية.

المرحلة 2: مرحلة الانحدار
المرحلة الثانية من الأعراض يمكن أن تظهر تدريجيا أو فجأة. ويشمل مشاكل حادة مع الاتصال والتنسيق وغيرها من وظائف المخ.

يبدأ الأطفال عادة في إظهار هذه الأعراض الأكثر حدة في حدود 1-4 سنوات. قد يختلف هذا كثيرًا ، وقد لا يظهر الأطفال أعراضًا حتى يكبرون قليلاً.

يمكن أن تشمل هذه الأعراض:

  • فقدان القدرة على استخدام الأيدي بشكل هادف ، تليها حركات اليد المتكررة مثل التصفيق والتنصت والغسيل والفرك
  • فقدان مهارات الكلام
  • التنفس ، التنفس السريع أو البطيء
  • البكاء لا يطاق
  • فقدان الاهتمام بالأشخاص والتفاعل الاجتماعي
  • جسم غير ثابت والمشي
  • تباطأ نمو الرأس
  • آلام البطن ، والانتفاخ والإمساك.

المرحلة 3: مرحلة الهضبة
تبدأ هذه المرحلة عادةً من 2 إلى 10 سنوات ويمكن أن تستمر لعدة سنوات. في هذه المرحلة ، تستمر أعراض المرحلة 2 ، لكن عادة لا تتفاقم.

تشمل العلامات الأخرى لهذه المرحلة:

  • صعوبة في التحرك
  • الأطراف المرنة
  • طحن الأسنان
  • النوبات.

خلال هذه المرحلة ، يمكن أن يكون هناك أيضا تحسينات. يجوز للطفل:

  • إظهار المزيد من الاهتمام في المناطق المحيطة بها
  • لديهم مهارات الانتباه واليقظة والتواصل بشكل أفضل
  • أن تكون أقل سرعة الانفعال والبكاء أقل.

المرحلة 4: تدهور في الحركة
تتميز هذه المرحلة بانخفاض الحركة وضعف العضلات وتصلب المفاصل. عادة ما يبدأ في 10 سنوات وما فوق. علامات أخرى لهذه المرحلة هي:

  • انخفاض التنقل
  • العمود الفقري المنحني (الجنف)
  • الساقين شديدة واحتمال فقدان القدرة على المشي
  • انخفاض محتمل في حركات اليد المتكررة
  • تحسن في نظرة العين.

المضاعفات الصحية والاهتمامات المرتبطة بمتلازمة ريت
ترتبط متلازمة ريت أيضًا بالظروف والمضاعفات الصحية الأخرى في وقت لاحق من العمر ، بما في ذلك:

  • مرض الجزر المعدي المريئي (GORD)
  • صرع
  • اضطرابات النوم
  • القلق
  • التهاب المرارة.

التشخيص والاختبار لمتلازمة ريت

يتم تشخيص متلازمة ريت من خلال النظر إلى العلامات والأعراض الجسدية للطفل. يمكن أن تؤكد الاختبارات الجينية التشخيص من خلال تحديد التغييرات في جين MECP2.

تتطور العلامات والأعراض بمرور الوقت ، مما يعني أنه من الصعب تشخيص متلازمة ريت. في المراحل المبكرة يمكن تشخيصها بشكل خاطئ على أنها متلازمة برادر ويلي ، أو متلازمة أنجلمان ، أو اضطراب طيف التوحد أو الشلل الدماغي.

خدمات التدخل المبكر للأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة ريت ، إلا أن التدخل المبكر يمكن أن يحدث فرقًا. من خلال خدمات التدخل المبكر ، يمكنك العمل مع مختصي الصحة لاختيار خيارات العلاج لعلاج أعراض طفلك ، ودعم طفلك ، وتحسين النتائج لطفلك ، ومساعدة طفلك على تحقيق إمكاناته الكاملة.

سيضم فريق المهنيين المشاركين في دعمك أنت وطفلك أطباء الأطفال ، الذين سيصفون الأدوية للنوبات إذا كان طفلك مصابًا بها. سيقوم أطباء الأطفال أيضًا برعاية صحة طفلك وتطوره بشكل عام. قد يشمل الفريق أيضًا أخصائيي العلاج الطبيعي والمعالجين المهنيين وأخصائيي النطق.

الدعم المالي للأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت

إذا كان لدى طفلك تشخيص مؤكد لمتلازمة ريت ، يمكن لطفلك الحصول على الدعم بموجب الخطة الوطنية للتأمين ضد العجز (NDIS). يساعدك NDIS في الحصول على الخدمات والدعم في مجتمعك ، ويمنحك التمويل لأشياء مثل علاجات التدخل المبكر أو العناصر التي لمرة واحدة مثل الكراسي المتحركة.

الاعتناء بنفسك وعائلتك

إذا كان طفلك يعاني من متلازمة ريت ، فمن الطبيعي التركيز على الاعتناء به. ولكن من المهم أن تعتني برفاهيتك أيضًا. إذا كنت جيدًا جسديًا وعقليًا ، فستتمكن بشكل أفضل من رعاية طفلك.

إذا كنت بحاجة إلى الدعم ، فإن المكان المناسب للبدء هو طبيبك العام والمستشار الوراثي. يمكنك أيضًا الحصول على الدعم من منظمات مثل Genetic Alliance Australia.

التحدث مع الآباء الآخرين يمكن أن يكون وسيلة رائعة للحصول على الدعم أيضا. يمكنك التواصل مع أولياء الأمور الآخرين في مواقف مماثلة من خلال الانضمام إلى مجموعة دعم مباشر وجهاً لوجه أو عبر الإنترنت.

إذا كان لديك أطفال آخرون ، فيجب أن يشعر هؤلاء الأشقاء من الأطفال ذوي الإعاقة بأنهم على نفس القدر من الأهمية بالنسبة لك - أنك تهتم بهم وما الذي يمر بهم. من المهم التحدث معهم ، وقضاء بعض الوقت معهم ، وإيجاد الدعم المناسب لهم أيضًا.


شاهد الفيديو: متلازمة ريت. مرض نادر يؤذي الدماغ (أغسطس 2022).